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Información General de Registro

Porqué el registro AME. Finalidad.

En la actualidad, se están desarrollando nuevas estrategias terapéuticas prometedoras para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), que necesitan ser probadas en ensayos clínicos.

El registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal  España y la base de datos global de TREAT-NMD para AME, facilitan un listado de afectados con AME para posibles ensayos clínicos, ayudando a identificar a los afectados adecuados para ensayos particulares. Además permite ser contactado e informado de forma rápida cuando hay un ensayo en el que podría estar interesado.

Con la ayuda del registro de pacientes AME España, también podemos informar a los afectados sobre los nuevos tratamientos que podrían ser de interés para ellos, y dar a los científicos información importante sobre la prevalencia de AME.

La Atrofia Muscular Espinal es una condición neuromuscular hereditaria  causada por una mutación en el gen SMN1. Para algunos de los nuevos enfoques terapéuticos, es importante conocer la mutación del gen exacta , junto con las características físicas o síntomas de la condición de los afectados ( el fenotipo clínico ). Por lo tanto , cada afectado que se registra tiene que proporcionar esta información genética y ciertos detalles clínicos , que se almacena en el registro de pacientes AME de España. Esto permitirá a científicos, médicos y hospitales encontrar de forma rápida y fiable cuántos afectados podrían ser adecuados para un tratamiento particular . Si este tratamiento en particular está listo para ser probado en un ensayo clínico, nos pondremos en contacto con estos afectados de forma rápida y les consultaremos si desean participar en el ensayo.

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad llamada de condición rara y el número de afectados es relativamente bajo. Además, para algunas de las nuevas terapias, sólo los afectados con una mutación específica pueden ser elegibles. Para probar estas terapias, puede que no haya suficientes afectados con la misma mutación en un único país. Por esta razón, es muy importante contar no sólo los registros nacionales , sino también un registro multinacional de AME, con el fin de ser capaz de encontrar suficientes afectados para participar en un ensayo particular. Para ello, los datos genéticos y clínicos de cada uno de los registros nacionales participantes se transfieren a un registro global: la base de datos mundial TREAT- NMD para AME. Esto hará que sea mucho más fácil para organizar ensayos clínicos multinacionales. Para obtener más información, consulte la página de "utilización de los datos".

El registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España, también ayudará a determinar la cantidad de personas que en Europa están afectados por AME, y le ayudará a lograr la igualdad de atención para todos los afectados con AME , es decir, para estandarizar en cada país lo que los expertos están de acuerdo es el mejor tratamiento.



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